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        2. 7年前的误诊让患者和她儿子身心疲惫 2021 肾脏周
          栏目:专题报道 发布时间:2021-11-11 21:10

            肾活检是许多肾病诊断的“金标准”,也是肾内科医师的“老熟人”。然而,临床工作中,患者的情况千差万别,导致肾活检结果有时也极易出现误诊。如何降低误诊率呢?

            2021年11月5日,来自美国、加拿大的肾内科医师、病理学专家共同讨论肾活检与肾病诊断。治疗之星-乔治城大学医院的Michael Choi教授介绍了1例扑朔迷离的病例,该病例在7年前的误诊极大的影响了患者及其刚刚出世的儿子。

            患者,女性,20岁。门诊时发现患者有血尿,经检查发现其蛋白尿水平>0.5g/d。在患者14岁时,发现她患有镜下血尿,并且蛋白尿水平<0.5g/d。当时的肾活检结果为薄基底膜病。2个月前,患者足月分娩,但整个妊娠期间持续出现蛋白尿。她未出现听力损失、视力改变、肉眼可见血尿、皮疹。最近服用的药物为维生素D2。有趣的是, 20年前,患者的母亲被诊断为终末期肾脏病(ESKD),但由于当时的技术限制,患者的母亲并未做过肾活检检查。

            血清肌酐,0.7mg/dL;血清白蛋白,3.6g/dL;尿液分析结果,有血尿和蛋白尿。目前,蛋白尿水平为12g/d,之前蛋白尿水平为3.8g/d。超声检查结果为正常。

            根据以上信息,特别是家族史和年龄,Michael Choi教授认为患者可能患有Alport 综合征。但是,Alport综合征有眼部病变,患者部分症状并不符合。

            那么是否为C3肾小球肾病呢?患者的肾活检史中未体现膜性增生性肾小球肾炎,并且患者怀孕期间的症状与C3肾小球肾病的特点不符。

            是罕见病,指甲-髌骨综合征吗?Michael Choi教授认为这样的推断是不正确的,因为患者没有指甲病变,而且肾活检结果也未出现“虫蛀”。

            Michael Choi教授认为患者为指甲-髌骨综合征或Alport综合征的可能性较大。患者目前未出现视力、听力或髌骨改变可能与年龄相关,也可能与髌骨改变较难被发现有关。此外,由于疫情的原因,体格检测有部分项目是远程完成的,这也增加了对视力和听力是否正常的判断难度(比如患者可以将音量调大,这样就很难发现患者听力异常)。因此,Michael Choi教授进行了再次肾活检,并将结果交于其他专家审核。

            来自加拿大梅森-蒙特利尔医院的Virginie Royal教授承担了这次肾活检结果的解读工作,她发现34个肾小球中有3个(3%)患有节段性硬化(图1)。

            Virginie Royal教授指出,在低倍数的情况下,她认为肾小球基底膜(GBM)的情况有异变,因此在高倍数的检查中,重点观察了GBM。在高倍数的检查中,GBM明显偏薄(112-127nm)。而另一处GBM也只有123-127nm(图4)。

            她并未发现其他位置的GBM比这两处更厚。此外,她也发现部分区域出现纤维样的影像(图5)。

            在另一区域,也发现了纤维样的影像,并且部分聚集,部分又以“单纤维”样出现(图6)。

            通过以上信息,Virginie Royal教授得出了2个结论,分别为:①超微结构异常肾小球基底膜伴纤维性胶原沉积,符合指甲-髌骨综合征的病理学特征;

            指甲-髌骨综合征是一种发病率在5万分之1的罕见病,主要临床症状为指甲发育不良、髌骨发育不良/发育不全、肘部异常等。该疾病主要是由LMX1B基因突变引起的,对产后足细胞的维持和功能有较大影响。该疾病是常染色体显性遗传,并且可能会和多种肾脏疾病表型相关。

            病理学方面,光学显微镜下患者的组织病变并不明显,可能会发现继发性局灶段结节性肾小球硬化和实质性瘢痕。在电子显微镜检查下,可以发现GBM病变,呈“虫蛀”样,其中,病型胶原纤维堆积,内部周期约为65nm。磷钨酸或单宁酸染色可增强胶原纤维。需与胶原纤维性肾小球病和遗传性外生的肾小球病进行辨别。

            Virginie Royal教授通过多方努力,终于得到了患者7年前的肾活检结果。如下图所示(图7、图8)。

            与现在最大的区别就是,当年肾活检图中,既没有发现“虫蛀”样病变,也没有病型胶原纤维堆积(图9)。

            Virginie Royal教授认为,如果在14岁时,患者能够做相关基因检测,或能够及时诊断疾病。令人遗憾的是,指甲-髌骨综合征作为一个常染色体显性遗传疾病,患者的后代已经出现了相关症状。超声检查结果显示:该婴儿双侧髌骨半脱位。左右髌骨覆盖在股骨外侧髁上。而且,患者的亲属都有指甲-髌骨综合征的临床症状(图10)。

            来自芝加哥大学的Kammi Henriksen教授评论道,这个病例最精彩的地方在于求根问底的精神。Virginie Royal教授和Michael Choi教授不仅能通过现在的肾活检结果发现问题,还能追踪患者7年前的检查结果。更为重要的是,与患者保持高度沟通,对患者及其亲属进行相关询问,最终明确了诊断,不再误诊。

            全美排名第6的西大赛奈医学中心的肾内科专家Jean Hou对这个病例有如下评论。她非常理解7年前的医师并未要求患者进行基因检测的决定,因为医生根本不知晓该检测什么基因突变。然而,如果当时的医生能够与患者的母亲进行交流,或者远程问诊,那么医师可能会检测LMX1B基因,或进行其他基因筛查。

            最后,有观众询问了如何治疗指甲-髌骨综合征,即肾内科医师可以做什么来延缓患者慢性肾脏病(CKD)的进展吗?

            Michael Choi教授认为,就目前的情况来看,他将尝试使用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)来缓解CKD进展。然而,他明确表示,目前似乎并未有指甲-髌骨综合征的特效药。此外,该病不仅仅影响患者,也将影响患者的儿子。因此,对患者儿子的干预也是十分重要的。与儿科、骨科医师一起,他们或将展开对患者儿子的专家会诊。

            由于7年前的诊断并不是指甲-髌骨综合征,因此患者并未收到相关生育警示,也没有医师在产检或孕检时对其进行提示。因此,7年前的误诊,使患者及家属都受到了一定的影响,对患者的儿子而言更是巨大影响。

            总的来说,如果医师并未诊断正确,有时候,不仅仅影响患者本人的身心健康,还会使患者的后代受到严重影响。此外,肾活检并非万能的,对于有肾脏疾病家族史的患者,应该了解患者亲属的疾病,并且推荐患者进行基因检测。只有全方位的,不放过任何细节的搜集信息,才可能做出正确的诊断。

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